Врач-генетик рассказала о диагностике наследственных заболеваний по фото

Как сообщила в эфире «Говорит Москва» главный внештатный специалист по медицинской генетике депздрава Москвы Наталья Демикова, сегодня генетики широко используют метод портретной диагностики в связи с тем, что многие пациенты не знают своей родословной.

«Многие приходят на приём совершенно неподготовленные. Натощак приходить точно не нужно, генные анализы на это не реагируют. Но надо поспрашивать своих родителей, бабушек и дедушек. Сейчас родословную хорошую собрать очень сложно. Не всегда знают про маму и папу, когда родились они, начинают задумываться. У нас есть такое негласное правило, что хотя бы три поколения мы должны собрать.

Мы даже просим фотографии, если нет рядом родственников, которых мы хотели бы посмотреть. Потому что если есть несколько подозрений на одно и то же заболевание в семье, то по фотографиям мы можем увидеть это сходство. Есть такой способ диагностики, портретная диагностика. И тогда мы просим принести даже свои фотографии в ранние периоды жизни. Это тоже важно. Мы этим пользуемся очень широко, несмотря на то, что есть молекулярная генетика, цитогенетика, но портретный метод работает очень чётко».

Наталья Демикова пояснила, что нередко на генетическую экспертизу пациентов направляют онкологи, неврологи и эндокринологи, но большая часть направлений приходит от неонатологов и педиатров, поскольку более 60% наследственных заболеваний проявляются в раннем детском возрасте.